3. Investigaciones

Avances médicos

Actualmente se está probando una nueva vacuna preventiva contra el Alzheimer.

El neurólogo Gurutz Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La valoración no puede ser más positiva. Por fin tenemos algo que abre una ventana a la esperanza".

Su objetivo, según ha dado a conocer el científico, es detener la principal lesión cerebral vinculada al Alzheimer: la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar el beta amiloide, que son las causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán en Austria, donde 48 pacientes la probarán en las instalaciones de una empresa local experta en monitorización de ensayos. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado hasta dentro de seis o siete años. Tiempo que Linazasoro considera lógico y necesario.

Proyectos de coordinación internacional

El JPND, Programa Conjunto de la Unión Europea en la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, es la primera Iniciativa de coordinación europea diseñada para afrontar los grandes retos que la sociedad tendrá que afrontar en los próximos años.
Es un esfuerzo de colaboración que rompe las barreras geopolíticas para priorizar y coordinar la investigación en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson.

Esta estrategia es una de las primeras actividades del Programa Conjunto de la Unión Europea en la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas (JPND), que fue creada hace dos años y reúne a agencias de investigación, ministerios y centros de excelencia de 25 países europeos.
La estrategia del JPND, diseñada por un consejo de asesoramiento científico independiente, tiene como objetivo desarrollar un nuevo tratamiento, a la vez que estrategias de prevención y cuidados en las enfermedades neurodegenerativas. El informe estratégico incluye una auditoría de la investigación que se está llevando a cabo en los países europeos, así como las infraestructuras pertinentes, tales como los biobancos, los modelos animales y poblacionales.

Los objetivos de esta estrategia son:

• Desarrollar nuevos tratamientos y estrategias preventivas para las enfermedades neurodegenerativas.
• Mejorar los métodos de asistencia sanitaria y social
• Concienciar a la sociedad y desestigmatizar la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas
• Aliviar la carga económica y social de estas enfermedades

JPND está trabajando en hacer realidad estos objetivos a través de:

• Capacitar la excelencia en investigación básica, clínica y de salud / social
• Coordinar las actividades de investigación europeas y nacionales
• Trasladar los logros científicos a la práctica clínica.
• Fomentar la colaboración entre los pacientes, cuidadores, los investigadores, las empresas farmacéuticas y los servicios de salud

Artículos en relación
http://redadultosmayores.com.ar/buscador/files/SALUD062.pdf

http://www.aragoninvestiga.org/Enfermedades-neurodegenerativas-problema-social-objeto-de-investigacion-de-multiples-disciplinas/

http://www.aragoninvestiga.org/La-genetica-Todo-un-campo-de-posibilidades-para-la-investigacion/

http://www.bioblogia.com/2010/09/alteraciones-del-sueno-pueden-ser-un-marcador-precoz-de-las-enfermedades-neurodegenerativas/

2.7. Otros tipos de demencias

Otros tipos de demencias

Además de las demencias degenerativas, que son en las que más nos hemos centrado en este proyecto, existen otros tipos, que se deben a factores muy distintos.

Dentro de este grupo, cabe destacar a las demencias vasculares, donde las patologías se deben a la aparición de lesiones cerebrales isquémicas, o infartos cerebrales, que se denominan demencias multiinfarto. Las demencias vasculares, constituyen el 20% del total de las demencias.

Asimismo cuando los vasos sanguíneos, que se sitúan dentro de la sustancia blanca se endurecen, privan a las células de la misma zona de oxígeno generando también una demencia, a esta enfermedad se la denomina “Enfermedad de Binswanger”.

Por otro lado, son también muy relevantes las demencias metabólicas o nutricionales. En estas se encuentran asociadas tanto el hipotiroidismo como el hipertiroidismo, los cuales si no son dignósticados con tiempo, pueden tener unas consecuencias muy graves e irrecuperables en el anciano, convirtiéndose en un riesgo vital.

La insuficiencia renal del riñón es asimismo un factor que induce en el anciano una demencia, pero su progresión se presenta de una manera tan gradual, que los síntomas pueden aparecer cuando la insuficiencia del órgano se encuentra en sus mínimos. Junto a esta causa, la insuficiencia hepática, guarda igualmente una relación muy estrecha con la aparición de las demencias.

Dado que hemos mencionado junto al factor metabólico, el nutricional, se debe indicar que la malnutrición, como en muchas otras patologías del organismo, induce a la degeneración del tejido nervioso. Esto se debe a que el organismo, sufre un déficit de vitaminas tan importantes como la B1, y B12, o el ácido fólico, cuya falta pueden generar, parálisis de nervios, ataxia de la marcha, fallos de memoria, o de concentración y la disfunción cognitiva global con lentitud entre otras.

La Enfermedad de Wilson se incluye también entre las patologías metabólicas que producen las demencias. En este trastorno, se tiende a acumular cobre en distintos tejidos, pero que dado que hablamos de lesiones neurológicas puntualizamos que en el caso de las demencias se trata del cerebro. Los depósitos de esta sustancia ocasionan un daño tisular, que finaliza en la muerte del tejido y la siguiente cicatrización del mismo, lo que acarrea que los órganos no funcionen correctamente.

Otras de las demencias que se pueden parecer, son la demencias por causa tóxica. Estas se deben a la ingesta de alcohol, fármacos o metales.

2.6 Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

El nombre de esta enfermedad se debe a que en 1872 fue descrita por George Huntington.

El origen de la enfermedad se fija en el oeste del continente europeo, en países como Francia, Holanda y Alemania. Se trata de una enfermedad neurológica degenerativa, ya que afecta a determinadas zonas del cerebro donde las neuronas van degenerándose y al final mueren.

Los síntomas que la caracterizan son, los movimientos involuntarios e incontrolados, los desarreglos psíquicos y la pérdida de la mayoría de las funciones intelectuales, lo que se asocia con la demencia.

Son las células del ganglio basal las que se encuentran afectadas en esta enfermedad, la cual es una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, entre las que se incluye la coordinación de los movimientos.

En esta enfermedad, las neuronas que principalmente se encuentran afectadas son las del núcleo caudado y pallido, del striato, que pertenecen al ganglio basal. Asimismo existe otra zona, que se encuentra también afectada como es el cortex, cuya función es la del control del pensamiento, de la percepción y de la memoria.

La probabilidad de que un hijo con un padre o una madre, que sufra la enfermedad, padezca esta patología es del 50%, por lo que sabemos que la enfermedad es hereditaria, autosómica y dominante. Por otro lado si el hijo no hereda el gen, no padecerá ni transmitirá la enfermedad a sus descendientes.

La anomalidad genética de esta enfermedad, se encuentra en el cromosoma 4, donde aparece la mutación. Esto se debe a que en una población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleótido CAG, o citosina-adenina-guanina, en esta porción, mientras que en los sujetos que padecen la enfermedad de Huntinton existen hasta más de 40 repeticiones.

La edad en la que esta enfermedad aparece se sitúa entre los 30 y 45 años, aunque puede aparecer a partir de los 2 años de edad.

Si bien existen una serie de características comunes en todos los casos de Huntington, la sintomatología es muy diversa dentro de los enfermos. Los síntomas comunes son los siguientes:

· Los primeros síntomas son un deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntoma físicos se pueden traducir inicialmente en una actividad nerviosa, en la que el paciente presenta numerosos tics y una agitación excesiva. Estos síntomas, evolucionan en movimientos involuntarios más intensos, con espasmos y tirones del cuello, cabeza y extremidades, lo que producen una gran dificultad para andar, tragar o hablar.

· Disminuye la memoria reciente y presentan dificultades para hacerse cargo de las tareas nuevas.

· Presentan diferentes síntomas emocionales: periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.

· Los enfermos presentan alteraciones oculares con dificultad para la fijación.

· Aparición de enfermedades psiquiátricas, que se traducen generalmente en trastornos afectivos, y afectan aproximadamente al 50% de los pacientes.

·Se disminuye la fluidez verbal y se presentan dificultades en la memoria que va progresando hasta alcanzar una demencia generalizada.

La enfermedad progresa durante una media de 15 a 20 años, en los que existe un aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para realizar cualquier actividad diaria.

Finalmente el enfermo de Huntington fallece, no debido a la enfermedad en sí, sino como en el caso del Alzheimer, por complicaciones como neumonía, o debido a un fallo cardíaco o una infección debida al organismo debilitado de los enfermos.

2.5 Enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Esta enfermedad se trata de una patología cerebral poco frecuente y fatal que da lugar una demencia rápida u progresiva que se encuentra asociada a disturbios neuromusculares. Esta enfermedad se denomina a menudo como una encefalopatía espongiforme subaguda, ya que produce vacuolas microscópicas en las neuronas que les confieren un aspecto espongiforme.

En esta enfermedad existe un agente de transmisión que es responsable de la misma. En un primer momento se creyó que se trataba de un virus lento, pero posteriormente se demostró que el agente no reacciona a los métodos que tradicionalmente a los virus.

Tras descubrir estas características se concluyó, que el agente responsable de la enfermedad es poco común y se encuentra formado por proteínas. A este factor se le denominó prión, y se cree que es capaz de transformar a las moléculas proteicas benignas en infecciosas.

No se trata de una enfermedad contagiosa por contacto con el individuo afectado, sino por contacto con el tejido nervioso infectado.

Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad, son el insomnio, confusión, depresión y cambios en el humor y en la personalidad. Asimismo los enfermos con esta patología, sufren sensaciones físicas extrañas, problemas de memoria, coordinación y vista. A medida que la misma avanza, se manifiestan otros síntomas de demencia, mioclonías o movimiento bruscos o sacudidas involuntarios, mientras que los problemas de debilidad muscular y coordinación empeoran. Al final, el enfermo pierde todas las funciones físicas y mentales, entrando finalmente en coma y tiene a morir por alguna complicación infecciosa.

El diagnóstico definitivo surge de la biopsia cerebral o de la autopsia, en las que se observan cambios típicos en el tejido nervioso. En el primer diagnóstico, esta patología suele ser confundida con otros trastornos psicológicos o enfermedades neurológicas.

Lamentablemente, no se ha encontrado ningún tratamiento para esta enfermedad neurológica.

2.4 Enfermedad de cuerpos de Lewy

Enfermedad de cuerpos de Lewy

La enfermedad por cuerpos de Lewy, es una patología cerebral degenerativa, y se presenta como la segunda causa más común de demencia entre los ancianos. Si bien sus síntomas son variables, como alucinaciones y las fluctuaciones congnitivas suelen estar presentes, junto con manifestaciones de la enfermedad de Alzheimer, de la enfermedad de Parkinson, como de ambas en conjunto.

Friedrich H. Lewy, dentro de sus investigaciones científicas, descubrió unos depósitos anormales de proteína que interrumpían el normal funcionamiento del cerebro. Estos cuerpos de proteína, que reciben el nombre de su descubridor, aparecen en un área del cerebro en la que interrumpen la función del neurotransmisor dopamina, lo que produce los síntomas de la enfermedad de Parkinson.

En la demencia con estos cuerpos proteicos, sus proteínas anormales, se distribuyen por todas las áreas cerebrales, incluida la corteza cerebral.

Junto a la anterior, también se ve afectada la función del neurotransmisor acetilcolina, lo que genera la alteración del pensamiento, la conducta o la percepción. Si la enfermedad por cuerpos de Lewy aparece de manera individual se denomina “pura” mientras que puede existir también asociada a las enfermedades de Alzheimer o de Parkinson.

El principal factor de riesgo para la demencia generada por los cuerpos de Lewy, es la edad avanzada del sujeto, mientras que parece que se observa más en hombres que en las mujeres. Asimismo, la existencia de un familiar directo con esta enfermedad aumenta el riesgo de una persona, de que le pueda afectar.

Los síntomas de esta enfermedad, son muy diversos, ya que varían dependiendo de la persona que la padece. Además estos síntomas, pueden similar, en especial durante los primeros años de la patología, otras enfermedades. Como ya se ha indicado antes, no es anormal, que los pacientes con esta enfermedades sean diagnosticados como enfermos de Alzheimer o de Parkinson.

Hoy en día no existe cura ni tratamiento definitivo para la enfermedad con cuerpos de Ley. Si bien la enfermedad tiene una duración media de 5 a 7 años, cuando el paciente fallece, existen casos en los que la esperanza de vida se sitúa entre los 2 a 20 años, en algunas personas, dependiendo de distintos factores como la salud general del paciente, su edad o la gravedad de los síntomas.

2.3 Esclerosis Lateral Amiotrófica

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica o Enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad degenerativa de carácter neurológico, en la cual las células nerviosas o neuronas que controlan los músculos voluntarios se ven atacadas. Dado esto la enfermedad se cataloga dentro de las patologías de las neuronas motoras, en las que se produce una degeneración gradual y finalmente se produce la desaparición de las neuronas motoras.

Estas neuronas son las células nerviosas que se sitúan a los largo de la médula espina, tallo del cerebro y cerebro. Su función es la de controlar y servir de enlace para la comunicación vital entre el mismo sistema nervioso y los músculos que son voluntarios del cuerpo, que se lleva a cabo por un circuito que avanza desde las neuronas motoras superiores del cerebro hasta los músculos. Las neuronas que envían y transportan el mensaje son degeneradas y mueren, lo que ocasiona que el músculo deje de realizar su función, se debilitan y se atrofian.

Principalmente, y aunque luego se explicarán de manera más extensa sus síntomas, la ella, ocasiona que se pierda la capacidad de movilidad de los principales músculos voluntarios, como las piernas o los brazos, llegando incluso a paralizar el diafragma y la pared torácica, imposibilitando la vida sin un respirador artificial, siendo un fallo respiratorio la principal causa de muerte en los pacientes con ELA.


Una de las mejores características de esta enfermedad, es que sus síntomas se reducen a los anteriormente citados, y no favorecen el deterioro de la mente.



La esclerosis lateral amiotrófica se presenta como una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes actualmente ya que afecta a todas las etnias y razas del planeta. Si bien la edad en la que tiende a desarrollarse, se encuentra entre los 40 y 60, existen casos en los que la enfermedad ha aparecido tanto antes como después de estas edades. En este caso el sexo masculino se encuentra más afectado que el femenino.

Dependiendo de los músculos que se encuentran dañados, se presentarán diferentes partes del mismo afectadas. Frcuentemente, los pacientes presentan una cierta dificultad al caminar en los primeros estadios de la enfermedad ya que sufren una parálisis de una de las piernas. Otra de las zonas en la que se observa el comienzo de la enfermedad es el brazo, dado su frecuente uso, el enfermo nota el impedimento en el momento de realizar algunas tareas sencillas.

A medida que la enfermedad continúa progresando, la dificultad para hablar o tragar se hace más notoria. Tanto la espasticidad como la hiperreflexia muscular, resultan un buen indicador para el profesional de que el paciente sufre algún tipo de trastorno en las neuronas motoras superiores. Ejemplo de ello es el reflejo de Babinski, donde el sujeto a analizar estira su dedo gordo del pie, en lugar de contraerlo cuando se estimula la planta del pie.

Por otro lado los síntomas que indican la decadencia de las neuronas motoras inferiores son la atrofia muscular, las contracciones fugaces de los músculos que son vistas bajo la piel, y los calambres musculares. Si bien algunos de estos síntomas se pueden atribuir a otras causas, para que un paciente sea diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica, debe presentar los indicios más característicos de la degeneración tanto de las neuronas motoras superiores como de las inferiores.

Dado que como he indicado anteriormente, los pacientes con esta enfermedad no ven afectada su capacidad cognitiva, son capaces de observar perfectamente su degeneración, y tienden a padecer depresión y a angustiarse, es por ello que los pacientes deben recibir una buena orientación por parte de los profesionales médicos para poder sobrellevar de la mejor manera la enfermedad.

Finalmente y como ya se ha explicado anteriormente los enfermos de ELA presentan dificultad o impedimento para respirar de manera autónoma al verse afectados su músculos respiratorios. Asimismo presentan un mayor riesgo para sufrir enfermedades de carácter pulmonar.

Como ya se ha indicado con anterioridad no existe ningún tipo de prueba que pueda asegurar con certeza que la persona diagnosticada padezca ELA, por lo que el profesional médico se guía principalmente por los síntomas que se han presentado antes. Con estos datos, se realiza un historial médico completo, con el que el profesional médico realiza´ra una evaluación continua para comprobar que los síntomas empeoran de una manera progresiva.

Entre algunas de las pruebas que pueden orientar el diagnóstico hacia una ELA, se encuentra la electromiografía, que analiza la actividad eléctrica de los músculos. Otra de las pruebas realizadas en esta evaluación es aquella que mide la conducción de los nervios. Finalmente al paciente se le pueden realizar resonancias magnéticas, que si bien no detectan la ELA en sí, pueden revelar alguna de las causas que la ocasionan.

Junto con las demencias, en el diagnóstico de esta enfermedad se deben tener también en cuenta algunas enfermedades infecciosas entre las que destaca el SIDA. Para descartar el resto de enfermedades que podrían ser las causantes de los síntomas que presentan el paciente, el médico puede hacer uso también de análisis de sangre o de orina o incluso biopsias de tejido muscular.




Si bien no se conoce la verdadera causa de la ELA, en 1993 se logró un descubrimiento de una gran relevancia, cuando se observó que una mutación en el gen que genera la enzima del SOD1 estaba relacionada con la enfermedad de carácter familiar. La labor de esta enzima es la de proteger al cuerpo del daño que causan los radicales libres, o moléculas muy inestables que se producen durante el metabolismo normal, y que si no las neutraliza esta enzima, tienden a acumular y cuasan daños en el ADN.

Por otro lado otros estudios, han centrado su atención en la asociación del glutamato con la degeneración de las neuronas motoras. Siendo este uno de los neurotransmisores más relevantes en el ser humano, se ha comprobado que los enfermos de ELA contienen unos índice más altos del mismo que el resto de personas. Este hecho genera que las neuronas tiendan a morirse en un medio tan invadido por esta sustancia. Dado esto en estos momentos los científicos, se interesan en el motivo por el que el glutamato tiende a acumularse en el líquido cefalorraquideo.

Otra de las causas que se asocian a la aparición de ELA, es la probabilidad de que el funcionamiento del sistema inmunitario del cuerpo contra células normales, cause la degeneración de las neuronas motoras, por lo que se culparía a los anticuerpo de dañar la función de estas neuronas interfiriendo en la transmisión de mensajes.

Finalmente cabe destacar, que diversos factores ambientales, como la exposición a diferentes agentes tóxicos, podría llevar al desarrollo de esta enfermedad.




Dado que la causa de esta enfermedad es todavía una incognita la cura para la misma es aún un proyecto. La administración de alimentos y Drogas ha aceptado el tratamiento de medicamentos riluzole para tratar la enfermedad . Se cree que este medicamento redice el daño de las neuronas motoras frente al glutamato. Asimismo diversos estudios han demostrado que este tratamiento alarga la vida del enfermo algunos meses, y mejora la calidad de la degeneración en la cual, los enfermos presentan una menor necesidad para utilizar respiradores artificiales. Si bien sus beneficios están demostrados, se debe controlar también su toma, para que no afecte en el hígado de los enfermos, y para que no genere otros efectos secundarios posibles.

Otros medicamentos están guiados a la reducción de los síntomas de los enfermos, y deben estar suministrados con un gran control por parte de los profesionales que acompañen al enfermo en la evolución de la enfermedad. Estos medicamentos pueden reducir la fatiga, o los calambres musculares entre otros. Por otro lado la depresión que sufren los enfermos al percatarse de su estado debe ser también tratada, para que el ánimo del sujeto mejore la evolución de la enfermedad.

Junto a los medicamentos el enfermo, debe seguir una buena terapia física con ayuda de profesionales y de equipos especiales que ayudan a mejorar la independencia de los enfermos en la evolución de la enfermedad. Los profesionales deben ser terapeutas físicos que trabajen los movimientos del sujetos, por medio de ejercicios que no resulten muy dolorosos para su paciente.

Por otro lado el terapeuta del habla o logopeda, les puede ayudar a mantener el habla por medio de otros tipos de ejercicios. Cuando el estado de la enfermedad hace imposible que el sujeto se comunique mediante el habla, estos terapeutas le enseñan al sujeto a comunicarse mediante los párpados, a preguntas con respuestas afirmativas o negativas.

La asistencia por parte de un nutricionista resulta también muy importante ya que este enseña a la familia a realizar diferentes comidas, de pequeña cantidad que le permitan al enfermo tragarlas con dificultad.

Finalmente ante la imposibilidad de respirar por parte del enfermo se precisa de un equipo de respiración artificial que permita la ventilación normal de la persona.

2.2 Parkinson

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central.  Fue descrita por primera vez en 1817 por James Parkinson, un médico británico que publicó un artículo sobre lo que llamó "la parálisis temblorosa." En este artículo, expuso los síntomas principales de la enfermedad que posteriormente llevaría su nombre.

Los investigadores creen que al menos 500,000 personas en los Estados Unidos padecen actualmente la enfermedad de Parkinson, aunque algunos cálculos son mucho mayores. La sociedad paga un precio enorme por la enfermedad. Se calcula que el costo total para el país excede los $6,000 millones anualmente.  El riesgo de la enfermedad aumenta con la edad, por ello los analistas esperan que el impacto económico y en la salud pública de esta enfermedad aumente a medida que la población envejezca.

La enfermedad de Parkinson pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos del movimiento. Los cuatro síntomas principales son temblor, o temblor en las manos, los brazos, las piernas y la mandíbula o la cabeza; rigidez, o agarrotamiento de las extremidades y el tronco; bradicinesia, o lentitud en los movimientos; e inestabilidad postural, o deterioro del equilibrio. Estos síntomas generalmente comienzan gradualmente y empeoran con el tiempo.  A medida que se vuelven más pronunciados, los pacientes pueden tener dificultad para caminar, hablar o completar otras tareas sencillas.  No todos los que padecen uno o más de estos síntomas tienen la enfermedad, ya que los síntomas a veces aparecen también en otras enfermedades.

La enfermedad de Parkinson es a la vez crónica, que persiste durante un extenso período de tiempo, y progresiva, lo que significa que sus síntomas empeoran con el tiempo. No es contagiosa. Aunque algunos casos de Parkinson parecen ser hereditarios y otros pueden rastrearse a mutaciones genéticas específicas, la mayoría de los casos es esporádico, o sea, la enfermedad no parece ser hereditaria.  Muchos investigadores ahora creen que la enfermedad es consecuencia de una combinación de susceptibilidad genética y exposición a uno o más factores ambientales que desencadenan la enfermedad. 

La enfermedad de Parkinson se produce cuando las células nerviosas, o neuronas, en un área del cerebro conocida como sustancia negra mueren o se dañan. Normalmente, estas neuronas producen una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. La dopamina es un mensajero químico responsable de transmitir señales entre la sustancia negra y la siguiente "estación de relevos" del cerebro, el cuerpo estriado, para producir movimientos suaves y decididos. La pérdida de dopamina produce patrones anormales de activación nerviosa dentro del cerebro que causan deterioro del movimiento. Los estudios demuestran que la mayoría de los pacientes con Parkinson ha perdido 60 a 80 por ciento o más de células productoras de dopamina en la sustancia negra en el momento de la aparición de los síntomas.  Estudios recientes han mostrado que las personas con Parkinson también tienen pérdida de las terminaciones nerviosas que producen el neurotransmisor norepinefrina. La norepinefrina, estrechamente relacionada con la dopamina, es el mensajero químico principal del sistema nervioso simpático, la parte del sistema nervioso que controla muchas funciones automáticas del cuerpo, como el pulso y la presión arterial. La pérdida de norepinefrina puede ayudar a explicar varias de las características no motoras vistas en la enfermedad de Parkinson, inclusive la fatiga y anormalidades con la regulación de la presión arteria.

Aunque se reconoce cada vez más la importancia de la genética en la enfermedad de Parkinson, la mayoría de los investigadores cree que las exposiciones ambientales aumentan el riesgo de una persona de contraer la enfermedad. Aún en los casos familiares, la exposición a toxinas u otros factores ambientales puede influir sobre cuándo aparecen los síntomas o cómo evoluciona la enfermedad. Hay un número de toxinas que puede causar síntomas  parkinsonianos en los humanos.  Otros factores ambientales aún no identificados también pueden causar la enfermedad en individuos susceptibles genéticamente.

Un claro factor de riesgo para la enfermedad es la edad. La edad promedio de inicio es de 60 años, y la incidencia aumenta significativamente con la edad.  Sin embargo, alrededor del 5 al 10 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tiene una enfermedad de “inicio temprano” que comienza antes de los 50 años de edad.  Las formas de inicio temprano de la enfermedad generalmente son heredadas, aunque no siempre, y algunas han sido ligadas a mutaciones genéticas específicas.  Las personas con uno o más familiares con la enfermedad tienen un aumento del riesgo de contraer ellos mismos la enfermedad, pero el riesgo total aún es solamente 2 a 5 por ciento a menos que la familia tenga una mutación genética conocida para la enfermedad.  Se estima que entre el 15 y 25 por ciento de las personas con la enfermedad sabe que tiene un pariente con la enfermedad. 

En casos muy raros, los síntomas parkinsonianos pueden aparecer en las personas antes de los 20 años.  Esta enfermedad se llama parkinsonismo juvenil.  Se ve más comúnmente en Japón pero se ha encontrado también en otros países.  Generalmente comienza con distonía y bradicinesia, y los síntomas a menudo mejoran con el medicamento levodopa.  El parkinsonismo juvenil a menudo es hereditario y a veces está ligado con un gen mutado de parkina.

Los síntomas de la enfermedad a menudo comienzan de un lado del cuerpo.   Sin embargo, a medida que evoluciona, la enfermedad finalmente afecta ambos lados.  Aún después de que la enfermedad involucra ambos lados del cuerpo, los síntomas a menudo son menos graves en un lado que en el otro.  Los cuatro síntomas primarios de la enfermedad de Parkinson son:

• Temblor. El temblor asociado con la enfermedad tiene una apariencia característica. Típicamente, el temblor toma la forma de un movimiento rítmico hacia adelante y hacia atrás a una velocidad de 4-6 latidos por segundo. Puede involucrar el pulgar y el índice y parecer un temblor como "rodar píldoras".  El temblor a menudo comienza en una mano, aunque a veces se afecta primero un pie o la mandíbula. Es más obvio cuando la mano está en reposo o cuando la persona está bajo estrés.  Por ejemplo, el temblor puede volverse más pronunciado unos segundos después de que las manos descansan sobre una mesa.  El temblor generalmente desaparece durante el sueño o mejora con el movimiento intencional.
• Rigidez. La rigidez, o resistencia al movimiento, afecta a la mayoría de las personas con enfermedad de Parkinson. Un principio importante del movimiento corporal es que todos los músculos tienen un músculo que se opone. El movimiento es posible no solamente porque un músculo se vuelve más activo sino porque el músculo opuesto se relaja. En la enfermedad de Parkinson, la rigidez sobreviene cuando, en respuesta a señales del cerebro, el delicado equilibrio de los músculos opuestos se perturba. Los músculos permanecen constantemente tensos y contraídos y la persona tiene dolor, o siente rigidez o debilidad. La rigidez se vuelve obvia cuando otra persona trata de mover el brazo del paciente, el cual se moverá solamente  en forma de trinquete o con movimientos cortos y espasmódicos conocidos como rigidez de "rueda dentada".
• Bradicinesia. La bradicinesia, o el retardo y pérdida del movimiento espontáneo y automático, es particularmente frustrante debido a que puede hacer que las tareas simples sean algo difíciles.  La persona no puede realizar rápidamente movimientos rutinarios. Las actividades, antes realizadas rápida y fácilmente, como asearse y vestirse, pueden tomar varias horas.
• Inestabilidad postural. La inestabilidad postural, o deterioro del equilibrio, hace que los pacientes se caigan fácilmente.  Las personas afectadas pueden desarrollar una postura encorvada en la cual la cabeza está inclinada y los hombros caídos. 

La enfermedad de Parkinson no es una enfermedad fatal en sí misma, pero empeora con el tiempo.   La expectativa de vida promedio de un paciente con Parkinson generalmente es la misma que para las personas que no padecen la enfermedad.  Sin embargo, en las etapas tardías de la enfermedad, la enfermedad de Parkinson puede causar complicaciones como ahogos, neumonía y caídas que pueden llevar a la muerte.  Afortunadamente, hay muchas opciones de tratamiento a disposición de las personas con la enfermedad.

La evolución de los síntomas en la enfermedad de Parkinson puede llevar 20 años o más.  Sin embargo en algunas personas la enfermedad evoluciona más rápidamente.  No hay manera de predecir qué curso seguirá la enfermedad en una persona en particular.  Un sistema usado habitualmente para describir cómo evolucionan los síntomas de la enfermedad es la escala de Hoehn y Yahr.

Etapas de Hoehn y Yahr de la enfermedad de Parkinson

Etapa uno

Síntomas solamente de un lado del cuerpo.

Etapa dos

Síntomas en ambos lados del cuerpo.  Sin deterioro del equilibrio.

Etapa tres

Deterioro del equilibrio.  Enfermedad leve a moderada.  Independiente físicamente.

Etapa cuatro

Incapacidad grave, pero aún es capaz de caminar o estar de pie sin ayuda.

Etapa cinco

En silla de ruedas o en la cama a menos que reciba ayuda.

Medicamentos que aumentan los niveles cerebrales de la dopamina

Levodopa

Medicamentos que imitan a la dopamina (agonistas de la dopamina)

Apomorfina

Bromocriptina

Pramipexol

Ropinirol

Medicamentos que inhiben la descomposición de la dopamina  (inhibidores de la MAO-B)

Selegilina (deprenyl)

Medicamentos que inhiben la descomposición de la dopamina  (inhibidores de la COMT)

Entacapona

Tolcapona

Medicamentos que disminuyen la acción de la acetilcolina (anticolinérgicos)

Trihexifenidil

Benztropina

Etopropazina

Medicamentos con un mecanismo de acción desconocido para la enfermedad de Parkinson

Amantadina

Cirugía

Alguna vez tratar la enfermedad de Parkinson con cirugía era una práctica común. Luego del descubrimiento de la levodopa, la cirugía fue limitada a pocos casos.  Los estudios en las últimas décadas han llevado a grandes progresos en las técnicas quirúrgicas y la cirugía vuelve a usarse en las personas con enfermedad avanzada para quienes la terapia medicamentosa ya no es suficiente.

Palidotomía y Talamotomía

Los primeros tipos de cirugía para la enfermedad de Parkinson implicaron la destrucción selectiva de partes específicas del cerebro que contribuyen a los síntomas de la enfermedad.  Actualmente los investigadores han refinado mucho el uso de estos procedimientos.  El más común de estos procedimientos es la palidotomía.  En este procedimiento, un cirujano destruye selectivamente una porción del cerebro llamada globo pálido.  La palidotomía puede mejorar los síntomas de temblor, rigidez y bradicinesia, posiblemente interrumpiendo las conexiones entre el globo pálido y el cuerpo estriado o el tálamo.  Algunos estudios también han encontrado que la palidotomía puede mejorar la marcha y el equilibrio y reducir la cantidad de levodopa que necesitan los pacientes, reduciendo así las discinesias inducidas por medicamentos y la distonía.  Un procedimiento relacionado llamado talamotomía implica la destrucción quirúrgica de parte del tálamo cerebral.  La talamotomía se usa principalmente para reducir el temblor. 

Debido a que estos procedimientos causan la destrucción permanente de tejido cerebral, han sido mayormente reemplazados por la estimulación cerebral profunda en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.

Estimulación cerebral profunda

La estimulación cerebral profunda usa un electrodo implantado quirúrgicamente en una parte del cerebro.  Los electrodos están conectados por un cable bajo la piel a un pequeño dispositivo eléctrico llamado generador de pulsos que se implanta en el tórax bajo la clavícula.  El generador de pulsos y los electrodos estimulan el cerebro de forma indolora de una manera que ayuda a detener muchos de los síntomas de la enfermedad.  La estimulación cerebral profunda ha sido ahora aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. y se usa extensamente como tratamiento de la enfermedad de Parkinson.

La estimulación cerebral profunda puede usarse en uno o ambos lados del cerebro.  Si se usa en un lado solamente, afectará los síntomas en el lado opuesto del cuerpo.   La estimulación cerebral profunda se usa principalmente para estimular una de tres regiones cerebrales:  el núcleo subtalámico, el globo pálido o el tálamo.  Sin embargo, el núcleo subtalámico, un área pequeña ubicada por debajo del tálamo, es el objetivo más común.  La estimulación del globo pálido o del núcleo subtalámico puede reducir el temblor, la bradicinesia y la rigidez.  La estimulación del tálamo es principalmente útil para reducir el temblor. 

La estimulación cerebral profunda generalmente reduce la necesidad de levodopa y medicamentos relacionados, lo cual a su vez disminuye las discinesias.  También ayuda a aliviar la fluctuación “on-off” de los síntomas.  Las personas que inicialmente respondieron bien al tratamiento con levodopa tienden a responder bien a la estimulación cerebral profunda.  Mientras los beneficios de esta estimulación pueden ser sustanciales, generalmente no es útil para los problemas del habla, "congelación," postura, equilibrio, ansiedad, depresión o demencia.

2.1. Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer

El Alzheimer es una enfermedad que se encuentra asociada a la edad. Si bien la definición del Alzheimer resulta muy compleja hoy en día, se puede definir a la enfermedad como un trastorno adquirido y crónico en dos o más de las funciones cerebrales, como pueden ser la memoria, el lenguaje, la conducta o el pensamiento, lo que conlleva finalmente a un deterioro cognitivo múltiple e invalidante.

Hoy en día el Alzheimer es una de las principales causas de demencia, ya que se considera que constituye desde un 50 a un 70% de las mismas.
Diversos estudios han demostrado que esta patología, afecta a un 10% de la población de 65 años, si bien continúa avanzando progresivamente con la edad hasta alcanzar el 50% en las personas con una edad de 85 años.

El Alzheimer no es ninguna enfermedad contagiosa ni infecciosa, pero es terminal al producir un deterioro general de la salud de la persona que lo padece. Habitualmente la persona enferma de Alzheimer termina falleciendo por pulmonía, ya que a medida que avanza la enfermedad el sistema inmune sufre un fuerte deterioro, además de que el peso de la persona disminuye drásticamente, lo que conlleva al aumento de riesgo de aparición de infecciones de garganta y de pulmón.

¿Cuáles son las características diagnósticas del Alzheimer?

Al tratarse de una enfermedad fundamentalmente cortical, que conlleva en unas alteraciones precoces en zonas que se relacionan directamente con la memoria, esta patología posee un perfil de deterioro neuropsicológico característico que se encuentra determinado por el deterioro amnésico junto a la disfunción de las capacidades instrumentales, como son el lenguaje, las gnoxias y las praxias, así como el deterioro de las funciones ejecutivas entre las que se encuentran la planificación, la organización, la abstracción o la secuenciación.

Es hacia estas áreas, junto a la orientación temporoespacial hacia donde se deberá orientar la exploración, especialmente en los casos incipientes, ya que se establece el criterio A en el diagnóstico de demencia tipo Alzheimer según el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV).

Memoria: los trastornos que se producen en el ámbito de la memoria en la enfermedad del Alzheimer, constituyen uno de los rasgos más característicos de esta patología, considerándose uno de los más precoces síntomas de la enfermedad, y el principal motivo de consulta en los estadios iniciales del proceso de degeneración.

Si bien el los estadios más avanzados la memoria, se caracteriza por una amnesia global y profunda, existen diversos y diferentes tipos de memoria, que se ven afectados, en este proceso que se suceden de una manera cronológica.

La memoria episódica es la primera en verse afectada, cuando el resto de memorias se encuentran todavía preservadas. Este hecho puede deberse a la alteración de la anatomía inicial, que incluye principalmente al hipocampo y la corteza entorrinal.

La siguiente en verse afectada es la memoria semántica, cuyo deterioro sigue un orden secuencial. Este deterioro se refiere a la perdida de la capacidad de actualizar los conceptos que normalmente se encuentran almacenados y organizados en una red de asociaciones, por lo que los menos utilizados se pierden de una manera más veloz, y los que más se utilizan requiere un mayor tiempo para su pérdida.
La memoria remota, también se ve afectada y es claramente reconocible un gradiente en la temporalidad del recuerdo, resultándole mucho más complicado al enfermo de Alzheimer evocar hechos recientes.

Si bien estos tipos de memoria se ven afectados, algunos otros, se encuentran preservados de una manera relativa. En este grupo podemos destacar a la memoria procedural y el aprendizaje de tareas motoras sencillas. La memoria procedural implica a aquello aprendido de manera indirecta o automática, como los movimientos necesarios para conducir un vehículo, ya que la actividad automática no requiere actualizarse en la conciencia, o el aprendizaje de tareas motoras simples, que son preservados aún en los estados más avanzados de la enfermedad.

Por otro lado la memoria inmediata se encuentra menos deteriorada, ejemplo de ello es la repetición de las tres palabras del Test Minimental, que la de corto plazo, la cual implica un registro y aprendizaje, como por ejemplo repetir las mismas palabras al cabo de unos pocos minutos. Asimismo la memoria a largo plazo puede presentar un mejor funcionamiento, aunque tampoco está intacta


· En el lenguaje, la afasia o disfasia presenta distintas formas de gravedad, lo que depende de la evolución de la enfermedad. En este caso no solo se encuentra afectada la capacidad de comprensión del lenguaje, sino también la capacidad por expresarse adecuadamente.
Los principales déficits que se presentan en los primeros estadios de la enfermedad, son la anomia, la incapacidad o dificultad para poder evocar los elementos lingüísticos correspondientes al nombre de los objetos. A medida que la enfermedad continúa avanzando, otros aspectos del lenguaje se van viendo también afectados como los aspectos semánticos y pragmáticos, mientras que los de tipo sintáctico y fonológico se encuentran más preservados.

· La gnosia, conlleva la dificultad en el reconocimiento de la información que proviene a través de los órganos de los sentidos, como son la vista, el olfato,el oído...
Este hecho presupone que estos órganos receptivos se encuentran suficientemente indemnes. En relación con esto cabe destacar que el 30% de los pacientes de la enfermedad de Alzheimer presentan agnosias visuales.

· La afección en la praxias, conlleva a una dificultad de realizar movimientos de una manera coordinada y fina. Por otro lado cabe destacar que la capacidad motora se encuentra intacta, existiendo una ausencia de parálisis, así como la comprensión del movimiento a realizar. Si se realiza un cuadro clínico, se pueden observar dos clases de apraxia:

1.- La apraxia aleatoria, implica una incapacidad para simbolizar de manera adecuada la sucesión o secuencia de gestos vinculados a un acto motor.

2.- La apraxia ideomotriz, conlleva a la incapacidad de llevar a cabo ante un pedido de una tarea motora, en tanto que la misma sí puede llevarse a cabo de una manera espontánea

El Alzheimer puede clasificarse de distintas maneras y según dos factores distintos. Se clasifican según la edad en la que se ha iniciado la enfermedad y según la causa que la produce.

Según la edad del inicio de la enfermedad, esta se diferencia en:


- Presenil o temprana. De inicio precoz, generalmente presenta una clara relación familiar. Su comienzo se produce antes de los 65 años, y se desarrolla de una manera más rápida que el resto. Su proporción es muy baja, constituyendo de un 0,5 a un 2,5% de los casos.

- Senil o tardía. Su inicio es tardío, ya que aparece después de los 65 años de edad. En su mayor parte es esporádica y su desarrollo es lento. Este tipo de Alzheimer representa un 95% de los casos.

Según la causa que lo produce el Alzheimer puede ser:


- Familiar: la causa en este caso es genética, y coincide en la mayoría de los caos con la enfermedad de Alzheimer presenil. Este tipo se debe principalmente a mutaciones o alteraciones en tres genes, normalmente: el gen de la Presenilina 1 o PS1, que se encuentra en el cromosoma 14, el gen de la Proteína Precursora Amiloide o APP, que se sitúa en el cromosoma 21, y el gen de la Presenilina 2 o PS2, que se sitúa en el cromosoma 1.

- Esporádica: este tipo coincide normalmente con los casos de la enfermedad de Alzheimer de tipo senil, ya que comienza en las personas mayores de 65 años y es el tipo más común de los anteriores. Su causa se desconoce aún, aunque se han descrito distintos factores genéticos que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, como es la presencia del alelo 4 de apoliproteína E o ApoE, que se localiza en el cromosoma 19.

2. Demencias

 Demencias

Las demencias son considerados hoy en día, un síndrome y no una enfermedad. Este síndrome posee una serie de signos que indican un deterioro de los procesos del pensamiento, que se desarrolla de manera progesiva. Este síndrome se encuentra de manera relativamente frecuente en las personas con edad avanzada.

La demencia se caracteriza por una pérdida de memoria, dificultad de planificación o de realización de tareas, cambios de los rasgos del carácter y problemas de orientación. La causa de las demencias es muy diversa, pero se centra fundamentalmente en un daño causado en las células cerebrales, que puede ser de carácter interno o externo. Entre los causas de daños externo, puede destacar la falta de oxígeno, debido al endurecimiento de los vasos sanguíneos del cerebro, y que ocurre en distintas zonas del cerebro.

Las demencias que vamos a tratar con más detalle son:

2.1 Enfermedad de Alzheimer 

2.2 Enfermedad de Parkinson

2.3 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

2.4 Enfermedad de cuerpos de Lewy

2.5 Enfermedad de Creutzfeld-Jakob

2.6 Enfermedad de Huntington

1. Introducción

"Desgraciadamente, solo le prestas atención a estas enfermedades cuando te tocan de cerca".


Esta página está creada con el objetivo de desarrollar nuestros conocimientos sobre las enfermedades neurodegenerativas, que hoy en día ha avanzado su frecuencia en nuestra sociedad.


En la actualidad se conocen más de 100 enfermedades neurodegenerativas; la de Alzheimer, Parkinson, Huntington, y la esclerosis lateral amiotrófica son las más importantes por su frecuencia y/o gravedad. Son enfermedades que se caracterizan por la pérdida progresiva e imparable de neuronas en áreas concretas del cerebro o en sistemas anatómico-funcionales.


Se desconocen las causas que provocan la perdida de las neuronas en las enfermedades neurodegenerativas. El principal factor de riesgo para desarrollar estas enfermedades es el incremento de la edad. El aumento previsto para los próximos años de la esperanza de vida de la población hará que la prevalencia de estas patologías se duplique.

Clasificación



La clasificación de las más de 100 enfermedades neurodegenerativas es muy complicada debido a que se solapan entre sí desde el punto de vista clínico y anatomopatológico; además algunas

enfermedades pueden tener una presentación clínica inicial muy variable. Sirvan como ejemplos que el 10% de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Parkinson en base a sus síntomas padecen otra patología, o que la demencia puede encontrarse hasta en 50 de estas enfermedades neurodegenerativas.

La zona del sistema nervioso central donde se pierden las neuronas puede ser la corteza cerebral, ganglios basales, troncoencefálico, cerebelo, o medula espinal. En función de la presentación clínica de amplia esta clasificación. Por ejemplo, las enfermedades neurodegenerativas de la corteza pueden producir demencia o no; y las enfermedades que afectan a los ganglios de la base se dividen entre aquellas que cursan con aumento de los movimientos y las que provocan escasez de movimientos. Sin embargo esta clasificación clínico-patológica es imprecisa y tiene muchas limitaciones. Además hay una serie de enfermedades en las que no se ha encontrado una alteración estructural, como la distonia de torsión, temblor esencial, enfermedad de Gilles de la Tourette o la esquizofrenia.




Etiología

Con contadas excepciones las causas de la neurodegeneración son desconocidas. La importancia del papel de los factores ambientales y genéticos como causa de estas enfermedades es objeto de un intenso debateAlgunas enfermedades neurodegenerativas tienen una clara base genética, por ejemplo la parapesia espástica o la corea de Huntington. Pero en la mayoría, como la enfermedad de Alzheimer, Parkinson o ELA, el número de casos familiares es de apenas 10%. Es decir, la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas son esporádicas y la aportación del componente genético en su origen es mínimo.En las enfermedades esporádicas siempre se debe buscar un factor ambiental (toxico, infeccioso, etc) que sea la causa de la patología. En las enfermedades neurodegenerativas esta búsqueda ha sido infructuosa. Por todo ello, hoy en dia se piensa que la etiología de los casos esporádicos no es claramente genética ni claramente ambiental, y probablemente sean una consecuencia de la conjunción en mayor o menor medida de ambos factores.




Evolución clínica

En general los pacientes con enfermedades neurodegenerativas conocen cuando comenzaron los síntomas pero no cuando empezó la enfermedad, es decir cuando empezaron a morirse las neuronas. Muchos sistemas funcionales en el sistema nervioso central son redundantes y todos ellos tienen una mayor o menor reserva funcional. Por ello los síntomas comienzan cuando las neuronas restantes no son capaces de compensar a las que han desaparecido. Esto quiere decir que para cuando se inician los síntomas de la enfermedad ésta (la muerte de las neuronas) lleva ya un tiempo de evolución (meses o años). Desafortunadamente hoy en día no se dispone de ningún marcador de enfermedad presintomática y por ello no podemos conocer cuando debuta realmente la pérdida de neuronas.


Las enfermedades neurodegenerativas en general no acortan de manera directa la esperanza de vida, excepto algunas en las que se afectan funciones vitales. Lo que
sí es cierto es que favorecen las enfermedades intercurrentes que pueden promover una muerte más precoz