1. Introducción

"Desgraciadamente, solo le prestas atención a estas enfermedades cuando te tocan de cerca".


Esta página está creada con el objetivo de desarrollar nuestros conocimientos sobre las enfermedades neurodegenerativas, que hoy en día ha avanzado su frecuencia en nuestra sociedad.


En la actualidad se conocen más de 100 enfermedades neurodegenerativas; la de Alzheimer, Parkinson, Huntington, y la esclerosis lateral amiotrófica son las más importantes por su frecuencia y/o gravedad. Son enfermedades que se caracterizan por la pérdida progresiva e imparable de neuronas en áreas concretas del cerebro o en sistemas anatómico-funcionales.


Se desconocen las causas que provocan la perdida de las neuronas en las enfermedades neurodegenerativas. El principal factor de riesgo para desarrollar estas enfermedades es el incremento de la edad. El aumento previsto para los próximos años de la esperanza de vida de la población hará que la prevalencia de estas patologías se duplique.

Clasificación



La clasificación de las más de 100 enfermedades neurodegenerativas es muy complicada debido a que se solapan entre sí desde el punto de vista clínico y anatomopatológico; además algunas

enfermedades pueden tener una presentación clínica inicial muy variable. Sirvan como ejemplos que el 10% de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Parkinson en base a sus síntomas padecen otra patología, o que la demencia puede encontrarse hasta en 50 de estas enfermedades neurodegenerativas.

La zona del sistema nervioso central donde se pierden las neuronas puede ser la corteza cerebral, ganglios basales, troncoencefálico, cerebelo, o medula espinal. En función de la presentación clínica de amplia esta clasificación. Por ejemplo, las enfermedades neurodegenerativas de la corteza pueden producir demencia o no; y las enfermedades que afectan a los ganglios de la base se dividen entre aquellas que cursan con aumento de los movimientos y las que provocan escasez de movimientos. Sin embargo esta clasificación clínico-patológica es imprecisa y tiene muchas limitaciones. Además hay una serie de enfermedades en las que no se ha encontrado una alteración estructural, como la distonia de torsión, temblor esencial, enfermedad de Gilles de la Tourette o la esquizofrenia.




Etiología

Con contadas excepciones las causas de la neurodegeneración son desconocidas. La importancia del papel de los factores ambientales y genéticos como causa de estas enfermedades es objeto de un intenso debateAlgunas enfermedades neurodegenerativas tienen una clara base genética, por ejemplo la parapesia espástica o la corea de Huntington. Pero en la mayoría, como la enfermedad de Alzheimer, Parkinson o ELA, el número de casos familiares es de apenas 10%. Es decir, la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas son esporádicas y la aportación del componente genético en su origen es mínimo.En las enfermedades esporádicas siempre se debe buscar un factor ambiental (toxico, infeccioso, etc) que sea la causa de la patología. En las enfermedades neurodegenerativas esta búsqueda ha sido infructuosa. Por todo ello, hoy en dia se piensa que la etiología de los casos esporádicos no es claramente genética ni claramente ambiental, y probablemente sean una consecuencia de la conjunción en mayor o menor medida de ambos factores.




Evolución clínica

En general los pacientes con enfermedades neurodegenerativas conocen cuando comenzaron los síntomas pero no cuando empezó la enfermedad, es decir cuando empezaron a morirse las neuronas. Muchos sistemas funcionales en el sistema nervioso central son redundantes y todos ellos tienen una mayor o menor reserva funcional. Por ello los síntomas comienzan cuando las neuronas restantes no son capaces de compensar a las que han desaparecido. Esto quiere decir que para cuando se inician los síntomas de la enfermedad ésta (la muerte de las neuronas) lleva ya un tiempo de evolución (meses o años). Desafortunadamente hoy en día no se dispone de ningún marcador de enfermedad presintomática y por ello no podemos conocer cuando debuta realmente la pérdida de neuronas.


Las enfermedades neurodegenerativas en general no acortan de manera directa la esperanza de vida, excepto algunas en las que se afectan funciones vitales. Lo que
sí es cierto es que favorecen las enfermedades intercurrentes que pueden promover una muerte más precoz