3. Investigaciones

Avances médicos

Actualmente se está probando una nueva vacuna preventiva contra el Alzheimer.

El neurólogo Gurutz Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La valoración no puede ser más positiva. Por fin tenemos algo que abre una ventana a la esperanza".

Su objetivo, según ha dado a conocer el científico, es detener la principal lesión cerebral vinculada al Alzheimer: la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar el beta amiloide, que son las causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán en Austria, donde 48 pacientes la probarán en las instalaciones de una empresa local experta en monitorización de ensayos. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado hasta dentro de seis o siete años. Tiempo que Linazasoro considera lógico y necesario.

Proyectos de coordinación internacional

El JPND, Programa Conjunto de la Unión Europea en la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, es la primera Iniciativa de coordinación europea diseñada para afrontar los grandes retos que la sociedad tendrá que afrontar en los próximos años.
Es un esfuerzo de colaboración que rompe las barreras geopolíticas para priorizar y coordinar la investigación en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson.

Esta estrategia es una de las primeras actividades del Programa Conjunto de la Unión Europea en la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas (JPND), que fue creada hace dos años y reúne a agencias de investigación, ministerios y centros de excelencia de 25 países europeos.
La estrategia del JPND, diseñada por un consejo de asesoramiento científico independiente, tiene como objetivo desarrollar un nuevo tratamiento, a la vez que estrategias de prevención y cuidados en las enfermedades neurodegenerativas. El informe estratégico incluye una auditoría de la investigación que se está llevando a cabo en los países europeos, así como las infraestructuras pertinentes, tales como los biobancos, los modelos animales y poblacionales.

Los objetivos de esta estrategia son:

• Desarrollar nuevos tratamientos y estrategias preventivas para las enfermedades neurodegenerativas.
• Mejorar los métodos de asistencia sanitaria y social
• Concienciar a la sociedad y desestigmatizar la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas
• Aliviar la carga económica y social de estas enfermedades

JPND está trabajando en hacer realidad estos objetivos a través de:

• Capacitar la excelencia en investigación básica, clínica y de salud / social
• Coordinar las actividades de investigación europeas y nacionales
• Trasladar los logros científicos a la práctica clínica.
• Fomentar la colaboración entre los pacientes, cuidadores, los investigadores, las empresas farmacéuticas y los servicios de salud

Artículos en relación
http://redadultosmayores.com.ar/buscador/files/SALUD062.pdf

http://www.aragoninvestiga.org/Enfermedades-neurodegenerativas-problema-social-objeto-de-investigacion-de-multiples-disciplinas/

http://www.aragoninvestiga.org/La-genetica-Todo-un-campo-de-posibilidades-para-la-investigacion/

http://www.bioblogia.com/2010/09/alteraciones-del-sueno-pueden-ser-un-marcador-precoz-de-las-enfermedades-neurodegenerativas/

2.7. Otros tipos de demencias

Otros tipos de demencias

Además de las demencias degenerativas, que son en las que más nos hemos centrado en este proyecto, existen otros tipos, que se deben a factores muy distintos.

Dentro de este grupo, cabe destacar a las demencias vasculares, donde las patologías se deben a la aparición de lesiones cerebrales isquémicas, o infartos cerebrales, que se denominan demencias multiinfarto. Las demencias vasculares, constituyen el 20% del total de las demencias.

Asimismo cuando los vasos sanguíneos, que se sitúan dentro de la sustancia blanca se endurecen, privan a las células de la misma zona de oxígeno generando también una demencia, a esta enfermedad se la denomina “Enfermedad de Binswanger”.

Por otro lado, son también muy relevantes las demencias metabólicas o nutricionales. En estas se encuentran asociadas tanto el hipotiroidismo como el hipertiroidismo, los cuales si no son dignósticados con tiempo, pueden tener unas consecuencias muy graves e irrecuperables en el anciano, convirtiéndose en un riesgo vital.

La insuficiencia renal del riñón es asimismo un factor que induce en el anciano una demencia, pero su progresión se presenta de una manera tan gradual, que los síntomas pueden aparecer cuando la insuficiencia del órgano se encuentra en sus mínimos. Junto a esta causa, la insuficiencia hepática, guarda igualmente una relación muy estrecha con la aparición de las demencias.

Dado que hemos mencionado junto al factor metabólico, el nutricional, se debe indicar que la malnutrición, como en muchas otras patologías del organismo, induce a la degeneración del tejido nervioso. Esto se debe a que el organismo, sufre un déficit de vitaminas tan importantes como la B1, y B12, o el ácido fólico, cuya falta pueden generar, parálisis de nervios, ataxia de la marcha, fallos de memoria, o de concentración y la disfunción cognitiva global con lentitud entre otras.

La Enfermedad de Wilson se incluye también entre las patologías metabólicas que producen las demencias. En este trastorno, se tiende a acumular cobre en distintos tejidos, pero que dado que hablamos de lesiones neurológicas puntualizamos que en el caso de las demencias se trata del cerebro. Los depósitos de esta sustancia ocasionan un daño tisular, que finaliza en la muerte del tejido y la siguiente cicatrización del mismo, lo que acarrea que los órganos no funcionen correctamente.

Otras de las demencias que se pueden parecer, son la demencias por causa tóxica. Estas se deben a la ingesta de alcohol, fármacos o metales.

2.6 Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

El nombre de esta enfermedad se debe a que en 1872 fue descrita por George Huntington.

El origen de la enfermedad se fija en el oeste del continente europeo, en países como Francia, Holanda y Alemania. Se trata de una enfermedad neurológica degenerativa, ya que afecta a determinadas zonas del cerebro donde las neuronas van degenerándose y al final mueren.

Los síntomas que la caracterizan son, los movimientos involuntarios e incontrolados, los desarreglos psíquicos y la pérdida de la mayoría de las funciones intelectuales, lo que se asocia con la demencia.

Son las células del ganglio basal las que se encuentran afectadas en esta enfermedad, la cual es una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, entre las que se incluye la coordinación de los movimientos.

En esta enfermedad, las neuronas que principalmente se encuentran afectadas son las del núcleo caudado y pallido, del striato, que pertenecen al ganglio basal. Asimismo existe otra zona, que se encuentra también afectada como es el cortex, cuya función es la del control del pensamiento, de la percepción y de la memoria.

La probabilidad de que un hijo con un padre o una madre, que sufra la enfermedad, padezca esta patología es del 50%, por lo que sabemos que la enfermedad es hereditaria, autosómica y dominante. Por otro lado si el hijo no hereda el gen, no padecerá ni transmitirá la enfermedad a sus descendientes.

La anomalidad genética de esta enfermedad, se encuentra en el cromosoma 4, donde aparece la mutación. Esto se debe a que en una población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleótido CAG, o citosina-adenina-guanina, en esta porción, mientras que en los sujetos que padecen la enfermedad de Huntinton existen hasta más de 40 repeticiones.

La edad en la que esta enfermedad aparece se sitúa entre los 30 y 45 años, aunque puede aparecer a partir de los 2 años de edad.

Si bien existen una serie de características comunes en todos los casos de Huntington, la sintomatología es muy diversa dentro de los enfermos. Los síntomas comunes son los siguientes:

· Los primeros síntomas son un deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntoma físicos se pueden traducir inicialmente en una actividad nerviosa, en la que el paciente presenta numerosos tics y una agitación excesiva. Estos síntomas, evolucionan en movimientos involuntarios más intensos, con espasmos y tirones del cuello, cabeza y extremidades, lo que producen una gran dificultad para andar, tragar o hablar.

· Disminuye la memoria reciente y presentan dificultades para hacerse cargo de las tareas nuevas.

· Presentan diferentes síntomas emocionales: periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.

· Los enfermos presentan alteraciones oculares con dificultad para la fijación.

· Aparición de enfermedades psiquiátricas, que se traducen generalmente en trastornos afectivos, y afectan aproximadamente al 50% de los pacientes.

·Se disminuye la fluidez verbal y se presentan dificultades en la memoria que va progresando hasta alcanzar una demencia generalizada.

La enfermedad progresa durante una media de 15 a 20 años, en los que existe un aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para realizar cualquier actividad diaria.

Finalmente el enfermo de Huntington fallece, no debido a la enfermedad en sí, sino como en el caso del Alzheimer, por complicaciones como neumonía, o debido a un fallo cardíaco o una infección debida al organismo debilitado de los enfermos.

2.5 Enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Esta enfermedad se trata de una patología cerebral poco frecuente y fatal que da lugar una demencia rápida u progresiva que se encuentra asociada a disturbios neuromusculares. Esta enfermedad se denomina a menudo como una encefalopatía espongiforme subaguda, ya que produce vacuolas microscópicas en las neuronas que les confieren un aspecto espongiforme.

En esta enfermedad existe un agente de transmisión que es responsable de la misma. En un primer momento se creyó que se trataba de un virus lento, pero posteriormente se demostró que el agente no reacciona a los métodos que tradicionalmente a los virus.

Tras descubrir estas características se concluyó, que el agente responsable de la enfermedad es poco común y se encuentra formado por proteínas. A este factor se le denominó prión, y se cree que es capaz de transformar a las moléculas proteicas benignas en infecciosas.

No se trata de una enfermedad contagiosa por contacto con el individuo afectado, sino por contacto con el tejido nervioso infectado.

Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad, son el insomnio, confusión, depresión y cambios en el humor y en la personalidad. Asimismo los enfermos con esta patología, sufren sensaciones físicas extrañas, problemas de memoria, coordinación y vista. A medida que la misma avanza, se manifiestan otros síntomas de demencia, mioclonías o movimiento bruscos o sacudidas involuntarios, mientras que los problemas de debilidad muscular y coordinación empeoran. Al final, el enfermo pierde todas las funciones físicas y mentales, entrando finalmente en coma y tiene a morir por alguna complicación infecciosa.

El diagnóstico definitivo surge de la biopsia cerebral o de la autopsia, en las que se observan cambios típicos en el tejido nervioso. En el primer diagnóstico, esta patología suele ser confundida con otros trastornos psicológicos o enfermedades neurológicas.

Lamentablemente, no se ha encontrado ningún tratamiento para esta enfermedad neurológica.

2.4 Enfermedad de cuerpos de Lewy

Enfermedad de cuerpos de Lewy

La enfermedad por cuerpos de Lewy, es una patología cerebral degenerativa, y se presenta como la segunda causa más común de demencia entre los ancianos. Si bien sus síntomas son variables, como alucinaciones y las fluctuaciones congnitivas suelen estar presentes, junto con manifestaciones de la enfermedad de Alzheimer, de la enfermedad de Parkinson, como de ambas en conjunto.

Friedrich H. Lewy, dentro de sus investigaciones científicas, descubrió unos depósitos anormales de proteína que interrumpían el normal funcionamiento del cerebro. Estos cuerpos de proteína, que reciben el nombre de su descubridor, aparecen en un área del cerebro en la que interrumpen la función del neurotransmisor dopamina, lo que produce los síntomas de la enfermedad de Parkinson.

En la demencia con estos cuerpos proteicos, sus proteínas anormales, se distribuyen por todas las áreas cerebrales, incluida la corteza cerebral.

Junto a la anterior, también se ve afectada la función del neurotransmisor acetilcolina, lo que genera la alteración del pensamiento, la conducta o la percepción. Si la enfermedad por cuerpos de Lewy aparece de manera individual se denomina “pura” mientras que puede existir también asociada a las enfermedades de Alzheimer o de Parkinson.

El principal factor de riesgo para la demencia generada por los cuerpos de Lewy, es la edad avanzada del sujeto, mientras que parece que se observa más en hombres que en las mujeres. Asimismo, la existencia de un familiar directo con esta enfermedad aumenta el riesgo de una persona, de que le pueda afectar.

Los síntomas de esta enfermedad, son muy diversos, ya que varían dependiendo de la persona que la padece. Además estos síntomas, pueden similar, en especial durante los primeros años de la patología, otras enfermedades. Como ya se ha indicado antes, no es anormal, que los pacientes con esta enfermedades sean diagnosticados como enfermos de Alzheimer o de Parkinson.

Hoy en día no existe cura ni tratamiento definitivo para la enfermedad con cuerpos de Ley. Si bien la enfermedad tiene una duración media de 5 a 7 años, cuando el paciente fallece, existen casos en los que la esperanza de vida se sitúa entre los 2 a 20 años, en algunas personas, dependiendo de distintos factores como la salud general del paciente, su edad o la gravedad de los síntomas.

2.3 Esclerosis Lateral Amiotrófica

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica o Enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad degenerativa de carácter neurológico, en la cual las células nerviosas o neuronas que controlan los músculos voluntarios se ven atacadas. Dado esto la enfermedad se cataloga dentro de las patologías de las neuronas motoras, en las que se produce una degeneración gradual y finalmente se produce la desaparición de las neuronas motoras.

Estas neuronas son las células nerviosas que se sitúan a los largo de la médula espina, tallo del cerebro y cerebro. Su función es la de controlar y servir de enlace para la comunicación vital entre el mismo sistema nervioso y los músculos que son voluntarios del cuerpo, que se lleva a cabo por un circuito que avanza desde las neuronas motoras superiores del cerebro hasta los músculos. Las neuronas que envían y transportan el mensaje son degeneradas y mueren, lo que ocasiona que el músculo deje de realizar su función, se debilitan y se atrofian.

Principalmente, y aunque luego se explicarán de manera más extensa sus síntomas, la ella, ocasiona que se pierda la capacidad de movilidad de los principales músculos voluntarios, como las piernas o los brazos, llegando incluso a paralizar el diafragma y la pared torácica, imposibilitando la vida sin un respirador artificial, siendo un fallo respiratorio la principal causa de muerte en los pacientes con ELA.


Una de las mejores características de esta enfermedad, es que sus síntomas se reducen a los anteriormente citados, y no favorecen el deterioro de la mente.



La esclerosis lateral amiotrófica se presenta como una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes actualmente ya que afecta a todas las etnias y razas del planeta. Si bien la edad en la que tiende a desarrollarse, se encuentra entre los 40 y 60, existen casos en los que la enfermedad ha aparecido tanto antes como después de estas edades. En este caso el sexo masculino se encuentra más afectado que el femenino.

Dependiendo de los músculos que se encuentran dañados, se presentarán diferentes partes del mismo afectadas. Frcuentemente, los pacientes presentan una cierta dificultad al caminar en los primeros estadios de la enfermedad ya que sufren una parálisis de una de las piernas. Otra de las zonas en la que se observa el comienzo de la enfermedad es el brazo, dado su frecuente uso, el enfermo nota el impedimento en el momento de realizar algunas tareas sencillas.

A medida que la enfermedad continúa progresando, la dificultad para hablar o tragar se hace más notoria. Tanto la espasticidad como la hiperreflexia muscular, resultan un buen indicador para el profesional de que el paciente sufre algún tipo de trastorno en las neuronas motoras superiores. Ejemplo de ello es el reflejo de Babinski, donde el sujeto a analizar estira su dedo gordo del pie, en lugar de contraerlo cuando se estimula la planta del pie.

Por otro lado los síntomas que indican la decadencia de las neuronas motoras inferiores son la atrofia muscular, las contracciones fugaces de los músculos que son vistas bajo la piel, y los calambres musculares. Si bien algunos de estos síntomas se pueden atribuir a otras causas, para que un paciente sea diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica, debe presentar los indicios más característicos de la degeneración tanto de las neuronas motoras superiores como de las inferiores.

Dado que como he indicado anteriormente, los pacientes con esta enfermedad no ven afectada su capacidad cognitiva, son capaces de observar perfectamente su degeneración, y tienden a padecer depresión y a angustiarse, es por ello que los pacientes deben recibir una buena orientación por parte de los profesionales médicos para poder sobrellevar de la mejor manera la enfermedad.

Finalmente y como ya se ha explicado anteriormente los enfermos de ELA presentan dificultad o impedimento para respirar de manera autónoma al verse afectados su músculos respiratorios. Asimismo presentan un mayor riesgo para sufrir enfermedades de carácter pulmonar.

Como ya se ha indicado con anterioridad no existe ningún tipo de prueba que pueda asegurar con certeza que la persona diagnosticada padezca ELA, por lo que el profesional médico se guía principalmente por los síntomas que se han presentado antes. Con estos datos, se realiza un historial médico completo, con el que el profesional médico realiza´ra una evaluación continua para comprobar que los síntomas empeoran de una manera progresiva.

Entre algunas de las pruebas que pueden orientar el diagnóstico hacia una ELA, se encuentra la electromiografía, que analiza la actividad eléctrica de los músculos. Otra de las pruebas realizadas en esta evaluación es aquella que mide la conducción de los nervios. Finalmente al paciente se le pueden realizar resonancias magnéticas, que si bien no detectan la ELA en sí, pueden revelar alguna de las causas que la ocasionan.

Junto con las demencias, en el diagnóstico de esta enfermedad se deben tener también en cuenta algunas enfermedades infecciosas entre las que destaca el SIDA. Para descartar el resto de enfermedades que podrían ser las causantes de los síntomas que presentan el paciente, el médico puede hacer uso también de análisis de sangre o de orina o incluso biopsias de tejido muscular.




Si bien no se conoce la verdadera causa de la ELA, en 1993 se logró un descubrimiento de una gran relevancia, cuando se observó que una mutación en el gen que genera la enzima del SOD1 estaba relacionada con la enfermedad de carácter familiar. La labor de esta enzima es la de proteger al cuerpo del daño que causan los radicales libres, o moléculas muy inestables que se producen durante el metabolismo normal, y que si no las neutraliza esta enzima, tienden a acumular y cuasan daños en el ADN.

Por otro lado otros estudios, han centrado su atención en la asociación del glutamato con la degeneración de las neuronas motoras. Siendo este uno de los neurotransmisores más relevantes en el ser humano, se ha comprobado que los enfermos de ELA contienen unos índice más altos del mismo que el resto de personas. Este hecho genera que las neuronas tiendan a morirse en un medio tan invadido por esta sustancia. Dado esto en estos momentos los científicos, se interesan en el motivo por el que el glutamato tiende a acumularse en el líquido cefalorraquideo.

Otra de las causas que se asocian a la aparición de ELA, es la probabilidad de que el funcionamiento del sistema inmunitario del cuerpo contra células normales, cause la degeneración de las neuronas motoras, por lo que se culparía a los anticuerpo de dañar la función de estas neuronas interfiriendo en la transmisión de mensajes.

Finalmente cabe destacar, que diversos factores ambientales, como la exposición a diferentes agentes tóxicos, podría llevar al desarrollo de esta enfermedad.




Dado que la causa de esta enfermedad es todavía una incognita la cura para la misma es aún un proyecto. La administración de alimentos y Drogas ha aceptado el tratamiento de medicamentos riluzole para tratar la enfermedad . Se cree que este medicamento redice el daño de las neuronas motoras frente al glutamato. Asimismo diversos estudios han demostrado que este tratamiento alarga la vida del enfermo algunos meses, y mejora la calidad de la degeneración en la cual, los enfermos presentan una menor necesidad para utilizar respiradores artificiales. Si bien sus beneficios están demostrados, se debe controlar también su toma, para que no afecte en el hígado de los enfermos, y para que no genere otros efectos secundarios posibles.

Otros medicamentos están guiados a la reducción de los síntomas de los enfermos, y deben estar suministrados con un gran control por parte de los profesionales que acompañen al enfermo en la evolución de la enfermedad. Estos medicamentos pueden reducir la fatiga, o los calambres musculares entre otros. Por otro lado la depresión que sufren los enfermos al percatarse de su estado debe ser también tratada, para que el ánimo del sujeto mejore la evolución de la enfermedad.

Junto a los medicamentos el enfermo, debe seguir una buena terapia física con ayuda de profesionales y de equipos especiales que ayudan a mejorar la independencia de los enfermos en la evolución de la enfermedad. Los profesionales deben ser terapeutas físicos que trabajen los movimientos del sujetos, por medio de ejercicios que no resulten muy dolorosos para su paciente.

Por otro lado el terapeuta del habla o logopeda, les puede ayudar a mantener el habla por medio de otros tipos de ejercicios. Cuando el estado de la enfermedad hace imposible que el sujeto se comunique mediante el habla, estos terapeutas le enseñan al sujeto a comunicarse mediante los párpados, a preguntas con respuestas afirmativas o negativas.

La asistencia por parte de un nutricionista resulta también muy importante ya que este enseña a la familia a realizar diferentes comidas, de pequeña cantidad que le permitan al enfermo tragarlas con dificultad.

Finalmente ante la imposibilidad de respirar por parte del enfermo se precisa de un equipo de respiración artificial que permita la ventilación normal de la persona.